科学网论文频道 生命科学 | 医学科学 | 化学科学 | 工程材料 | 信息科学 | 地球科学 | 数理科学 | 管 理综合站内规定 | 手机版 首页 | 新闻 | 博客 | 院士 | 人才 | 会议 | 基金·项目 | 大学 | 论文 | 视频·直播 | 小柯机器人 | 专题 [ ] [本站搜索] 作者：Orrin Devinsky 来源：《国家科学院院刊》发布时间：2022/2/22 21:50:00 选择字号：小中大 孩子在睡梦中离奇死亡？遗传学家找到新线索 [2022222199] 图片来源：JODIE JOHNSON/SHUTTERSTOCK 1997年的一天，Laura Gould将她15个月大的女儿Maria放到了床上，希望她能好好地睡上 一觉。前一晚Maria发了高烧，但第二天她似乎已经恢复了健康。Gould怎么也想不到的是 ，Maria这一睡就再也没有醒来。没有任何预兆，Maria在睡梦中猝然离世。随后的尸检和 病理学检验也没有得到任何明确的结论，Maria的死因成了一个谜。 事实上，像Maria这样的案例不在少数。美国每年有约400名的儿童不明原因猝死（SUDC） ，其中，大约四分之一被标记为婴儿猝死综合症(SIDS)。最近的两项基因分析表明，至少 一小部分病例的潜在原因与癫痫、心律失调和神经发育障碍相关的基因突变有关。 SUDC不是一种单一的疾病，而是各种不同因素的“大杂烩”。未参与新研究的爱荷华大学卡 弗医学院神经病理学家Marco Hefti认为，该研究的数据很重要，虽然不能肯定地说基因突 变是导致儿童死亡的原因，但这些发现为动物研究提供了基础，可以揭示基因变化是如何 干扰人体重要功能的。他表示，相关数据还可能为未来的儿童死亡调查提供信息，甚至可 能为预防死亡的筛查项目提供信息。 波士顿儿童医院医学遗传学家Ingrid Holm表示，从生物学上讲，SIDS和SUDC可能是一个谱 系的一部分。在这两种情况下，死亡通常发生在睡眠中，研究人员怀疑导致死亡的原因包 括未被发现的心脏缺陷、代谢紊乱和中枢神经系统异常。纽约大学朗格尼健康中心神经学 家Orrin Devinsky指出，这些死亡的儿童有发热性癫痫史的可能性约为普通儿童的10倍。 2014年，纽约大学格罗斯曼医学院Orrin Devinsky团队对124个“三人组”的外显子进行了测 序，并在先前与心脏功能障碍或癫痫有关的基因中寻找突变，每个“三人组”都由父母和一 个在11个月至19岁之间突然死亡的孩子组成。结果研究人员在8个基因中发现了变异，他们 认为这些变异导致了11人的死亡。相关研究结果发表于美国《国家科学院院刊》。 其中7个病例中，基因突变是新生的，其父母双方都没有携带这种基因突变。8个变异中的6 种变异影响了与钙信号传导有关的基因，钙信号传导可调节包括心脏收缩和神经元放电在 内的多种过程。 在第二项研究中，研究人员调查了352例婴儿或儿童的死亡病例，并在294个基因中寻找与 神经系统疾病、心脏功能障碍以及影响新陈代谢或多器官系统疾病有关的突变。结果发现 37例死亡病例中出现了“可能导致死亡的变异”。其中两种变异基因被发现与罕见的神经发 育障碍有关，但与猝死无关，这表明这些神经发育障碍的潜在后果尚未被认识到。 值得一提的是，这两项研究都确认了癫痫有关基因SCN1A的突变。 Devinsky认为，原则上，一些危险的变异可以添加到新生儿的常规筛查中，这可能是该领 域的发展方向。但是，德国汉诺威医学院的法医病理学家Michael Klintschar指出，在许 多情况下，基因突变的后果仍然不清楚。将儿童的死亡与一种与心律失常相关基因的罕见 突变联系起来，并不代表携带这种基因突变的婴儿发生心脏骤停的风险。他举例，纠正这 些孩子心律失常的风险可能会导致更多的问题。(来源：中国科学报 辛雨） 相关论文信息： https://doi.org/10.1073/pnas.2115140118 https://doi.org/10.1016/j.gim.2021.12.004 版权声明：凡本网注明“来源：中国科学报、科学网、科学新闻杂志”的所有作品，网站转 载，请在正文上方注明来源和作者，且不得对内容作实质性改动；微信公众号、头条号等 新媒体平台，转载请联系授权。邮箱：shouquan@stimes.cn。 打印 发E-mail给：[ ] [] 以下评论只代表网友个人观点，不代表科学网观点。 [newcomm] 相关新闻 相关论文 • 1 • 北京儿童医院启动“新巢计划”剑指出生缺陷 • 2 • 超98%中国儿童青少年未达心血管健康理想状态 • 3 • 睡眠障碍疾病发病率上升，将加强专业领域研究 • 4 • 睡眠不足会使患心脏病风险增加三倍 • 5 • 狗狗为啥变小？基因突变源自古代狼 • 6 • 奥密克戎对儿童危害更大？科学家正试图找出答案 • 7 • 科学家首次揭示快速眼动睡眠与本能恐惧反应有关 • 8 • 儿童年龄越小开始花生免疫治疗缓解比例越高 • 1 • 高牛奶摄入量对儿童健康有益吗？一项基于全国人群的观察性队列研究 | MDPI Nutrients • 2 • 超98%中国儿童青少年未达心血管健康理想状态 • 3 • 睡眠不足会使患心脏病风险增加三倍 • 4 • 狗狗为啥变小？基因突变源自古代狼 • 5 • 有压力“睡不好”究竟为啥？ • 6 • 每12例儿童哮喘新病例就有1例与空气污染有关 • 7 • 研究证明，爱迪生、达利是对的 • 8 • 揭秘藏红花提取物对睡眠质量的影响 | MDPI Nutrients 图片新闻 FDA批准第二种治疗阿尔茨海默病的药物 “人造太阳”基础物理研究取得系列新成果 科研人员获得土壤呼吸测定影响因素 新彩棉问世：自带粉红基因 >>更多 一周新闻排行 • 1 • 范维唐、赵其国、徐銤三位院士逝世 • 2 • 濒危“抗癌奇木”有望发酵罐中“新生” • 3 • 江南大学领导班子调整 • 4 • 研究发现不同提取方式对青稞淀粉结构的影响 • 5 • 邹承鲁：只向真理低头，偶尔为爱温柔 • 6 • 中国科学家发现铁死亡增敏新靶点 • 7 • 研究显示足量饮水降低患慢性病风险 • 8 • 2022年本科国家级教学成果奖候选项目公布 • 9 • 中科院制备出酶燃料电池驱动的离子电渗透面膜 • 10 • 著名生物化学家杨福愉逝世 • 更多>> 编辑部推荐博文 • [t11] • 科学的荣耀属于谁？ • [t11] • 少年经历对人思想和行为的影响 • [t11] • 大学学报的出路在哪里？ • [t11] • 浅谈大学学报的窘境与发展 • [t11] • Nature：科学突破的速度随着时间的推移而放缓 • [t11] • 认知随笔 • 更多>>